Lidelsen til Lille Jakob: Gutt, 2, med 'boble'-syndrom nektet kur ettersom pharma sier at det 'ikke lønnsomt nok'

En smårolling med en sjelden genetisk lidelse som hindrer ham i å leke med andre barn og tvinger ham til å leve i en steril 'boble', blir nektet en kur fordi legemiddelfirmaer sier at det ikke er lønnsomt nok. Selv ufarlige bakterier kan være dødelige for det lille barnet.

Jakob Kamil Guziak, en to år gammel pjokk fra Alberta, Canada, ble født med alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), en tilstand som fratar barn et fungerende immunsystem. De sjelden tilstand er generelt dødelig. Bare én av fem som lider av denne tilstanden overlever opptil 20 år. Men de siste årene har forskere utviklet behandlinger som er opptil 95 prosent effektive mot det.

RELATERTE ARTIKLER

hvor høy er Hillary Clinton i fot

Hva er INAD? Gutt, 6, diagnostisert med sjelden terminal sykdom som er en blanding av Alzheimers og Parkinsons

Monkeypox-utbruddet erklærte 'global helsenød' da tilfeller spredte seg til over 75 land

Imidlertid er disse nå knappe etter at legemiddelfirmaer, inkludert det britiske Orchard Therapeutics, forlot dem fordi det var uklart hvordan prosedyrene på flere millioner dollar ville være lønnsomme. Mustang Bio, basert i Massachusetts, utvikler også en prosedyre, men den vil koste millioner av dollar. Andrea, Jakobs mor, sa at hun hadde sett for seg at sønnen hennes begynte på skolen og tok svømmetimer før han ble født. Men fordi han ikke var i stand til å få behandling, må han begynne på barnehage hjemme i september, Insider rapportert.

Hvert år blir omtrent én av 58 000 babyer i USA født med SCID, som er forårsaket av arvelige genetiske lidelser.
Barn med tilstanden ser friske ut til å begynne med, men dette er bare fordi morens immunsystem beskytter dem. Ettersom dette avtar, kan vanlige infeksjoner og til og med vaksiner sette livet deres i fare. For å beskytte pasienter mot hverdagsbakterier, har mange blitt plassert i plastbokser tidligere, og har fått tilstanden kallenavnet 'boble'-syndrom. De injiseres også med enzymer for å øke immuniteten.

Jakob har ikke forlatt foreldrenes hus siden han ble skrevet ut fra sykehuset i oktober 2019 etter rutinemessige tester avslørte tilstanden, ifølge Insider. Bare hans besteforeldre og få familievenner uten barn og kjæledyr har lov til å besøke ham. For å holde sønnen trygg skifter foreldrene klærne og dusjer hver gang de kommer hjem fra jobb. Hvis Jakob ser en hund på turer rundt i nabolaget, får han bare klappe den to ganger før moren smører på store mengder hånddesinfeksjon.

'Akkurat nå kjøper vi tid,' sa Andrea til publikasjonen. ''Vi kan ikke vente for alltid.'' Behandlinger for tilstanden er utviklet, men er ikke tilgjengelige på markedet på grunn av kostnadene på flere millioner dollar og legemiddelselskapers manglende evne til å se hvordan de kan tjene på dem. Nåværende behandlinger er avhengige av genterapi, der stamceller ekstraheres fra benmargen, repareres i laboratoriet og deretter returneres til pasienter for å gjenoppbygge immunsystemet.

vil michael weatherly komme tilbake til ncis

På 2000-tallet var den britiske farmasøytiske giganten GSK banebrytende for Strimvelis for å hjelpe pasienter med tilstanden. Etter at bare 17 pasienter ble servert, solgte de imidlertid rettighetene på grunn av økonomiske vanskeligheter. Orchard, en oppstart av bioteknologi som jobber med en annen genterapi for tilstanden, kjøpte den. Sammen med Dr Donald Kohn, en immunolog ved University of California, Los Angeles, utviklet Kohn en egen behandling for tilstanden - kalt Kohns terapi - som også brukte genterapi. Tester viste at alle de 50 pasientene som fikk det fortsatt var i live minst to år senere, og 95 prosent trengte ingen ytterligere behandling. Men som på GSK ble den også til slutt droppet av Orchard.

De høye kostnadene for disse behandlingene, samt det faktum at de retter seg mot sjeldne tilstander, har vært store hindringer for selskaper som har utviklet dem. Andrea har lært alt om genterapi og hvordan legemidler utvikles. Hun sa: ''Jeg føler meg følelsesmessig utslitt.
''Jeg har jobbet utrettelig. La oss gå på TV, la oss gå på radio. Det er mye''. '[Men] Jakob holder meg gående. Når jeg ser på ham, vil jeg ikke stoppe. arbeidet er ikke gjort før det er gjort,' la hun til.